таласемия

Таласемията е специална, генетично зависима болест, която засяга една от основните структурни единици на кръвта - червените кръвни клетки. Важно е да се подчертае, че таласемията не деформира еритроцитите, но се развива в присъствието на деформирани червени кръвни клетки. Най-опасни и най-много важна характеристика на таласемията е рискът от развиване на най-мощното унищожаване на увредени еритроцити - развитието на хемолитичната криза.

Също така е важно да се знае, че таласемията е дори заболяване, свързано с генетичен дефект, но няма такова голямо развитие за развитие, като например други подобни заболявания. Освен това рискът от развитие на това заболяване ще бъде висок само при пациенти, които са показали признаци на таласемия и при двамата родители. При наличие на потвърдена диагноза на таласемия само при бащата или майката рискът от развитието му при потомството ще бъде изключително малък, тъй като генът за развитието на това заболяване просто ще бъде потиснат от здрави гени.

Таласемията е "ендемична" болест, присъща само на някои народи и народи (особено народите на африканския континент, крайбрежието на Латинска Америка и народите на Средиземно море). Съществува мнение, че такава специфичност на това заболяване се очертава като основна компенсаторна защитна функция на организма, чиято цел е да предпазва тялото от паразит, който циркулира в определени области, циркулира в кръвта, маларийния плазмодиум.

По принцип таласемията е заболяване, което изисква постоянно наблюдение и поддържащо лечение. Пациентите с установен таласемия стават на диспансери, които периодично се извършват през целия им живот.

Таласемията причинява

Основата на проявата на таласемия е хемоглобинният дефект на еритроцитите. Обикновено хемоглобинът се състои от два компонента - две вериги (алфа верига и бета верига). За верността на компилацията на тези структури са отговорни специални места (локуси) в човешкия генетичен код. Синтез на нормалната бета верига съответства на локусите на хромозома 14 и съответно за създаването на алфа веригата - едни и същи локуси, но в 11 хромозоми.

При таласемия има генна мутация - заличаване (загуба на един от хромозомните области). В резултат на това се губят някои хромозомни локуси, които съдържат информация за правилната структура на хемоглобина.

Други патологични процеси на настъпване на таласемия се основават на неуспехи в процесите на биосинтеза на протеини, благодарение на които се появяват веригите на хемоглобина. За да направите това, от веригата на ДНК до специален "носител" - веригата на РНК, чрез последователността на нейните съставки, трябва да се копира информация за бъдещата структура на създадения протеин. След това такава верига с "съхранявана информация" се изпраща до "фабриката за протеини" на клетката - рибозомата и, простираща се през нея като верига, задейства сглобяването на протеина.

При таласемия генетичният код, поради описаните по-горе мутации, съдържа умишлено неправилна информация и съответно структурата на самия протеин е патологична. Тук можем да различим следните основни патологични моменти: синтезата на една част от веригата обикновено се възпрепятства, а другата верига, напротив, се синтезира в излишък. Също така, мембранната структура на самия еритроцит се разрушава, както и окисляването на тази част от веригата, която се възпроизвежда в излишък. В резултат на всички тези реакции, еритроцитът губи структурата си и не може да изпълнява функциите си: става крехък и при най-малък контакт с стената на съда се срива.

Разрушаването на еритроцитите води до освобождаването на техните пигменти и тяхното допълнително отлагане в структури и тъкани. Това състояние се нарича хемосидероза . По време на курса си пигментите, съдържащи желязо, се натрупват в клетките и ги унищожават. След това такива клетки се заместват с съединителна тъкан и функцията на органа, където пигментът е депониран, постепенно се губи, докато напълно се спре.

Освен това тази "погрешна" червена кръвна клетка вече не изпълнява основната си функция - доставя кислород до тъканите, които се нуждаят от нея, и отстранява въглеродния диоксид от тях. Вследствие на това се развива хипоксия на тези тъкани и смъртта им постепенно намалява.

Таласемията обикновено се отличава с фракции от хемоглобин, които са засегнати, а също така и с принципа на нейните генетични прояви. Изолирайте таласемията с алфа верига (алфа-таласемия) и таласемия с бета-верижна увреда (бета-таласемия). Бета-таласемията също се разделя на два подвида, които се дължат на тяхната генетична проява: хомозиготна таласемия (голяма таласемия) и хетерозиготна (малка таласемия).

При голяма таласемия патологичният ген ще се прояви 100%, така че клиничната картина ще бъде изключително богата и ярка. При хетерозиготна таласемия някои от клиничните признаци няма да се развият поради частично инхибиране (инхибиране) на проявите на "мутантен" ген.

Симптомите на таласемия

Първите признаци на таласемия ще се появят в новородения период. Таласемията при деца е изключително тежка и тежка болест. Поради факта, че в тялото с таласемия започва процесът на тъканна хипоксия - костните структури на детето не се формират нормално, има смущение в развитието и психиката.

Тъй като таласемията е придружена от голяма хемолиза, кожата ще има характерен "хемолитичен" цвят. Важно е да се отбележи, че такова жълтеница ще има свой специален лимон или "канар" цвят, което се обяснява с прилагането на жълтеница към анемичен бледожълт.

Друг възможен признак на таласемия ще бъде обективното осезаемо разширяване на далака и черния дроб. Слезката натрупва разлагащи се еритроцити и с голям брой от тях се увеличава така наречената "работна хипертрофия" на органа. Увеличаването на черния дроб се обяснява с хемосидерозата и масивното отлагане на ензимите в чернодробните клетки. В бъдеще черният дроб, напротив, намалява и придобива по-плътна последователност.

Тези признаци също така ще добавят типични общи признаци на анемия: слабост, загуба на сила, загуба на апетит, силно замайване , което може да бъде придружено от синкоп. Друг ярък признак на развитие на анемия - на фона на цялостно благосъстояние с адекватно физическо натоварване, пациентите започват да наблюдават рязко развитие на силна недостиг на въздух. Този процес се обяснява и с нарастващата хипоксия на организма, която се опитва да отстрани, предизвиквайки дишането по-често. Но този знак може да бъде адекватен само ако има нормална функция на сърдечно-съдовата и дихателната система.

Голяма форма на таласемия е подвид таласемия с висок смъртоносен резултат - такова дете може да умре още през първата година от живота си. При дългосрочно лечение и по-малко активна форма продължителността на живота е по-висока, но такива пациенти с таласемия страдат от екстензивна хемоидероза: гастрит , миокардни дистрофични лезии и ставни увреждания.

Диагноза на таласемия

Има цяла гама от диагностични мерки, насочени към откриване на таласемия. Основният принцип на диагностицирането на таласемия: определяне на характерни хематологични промени, разрушаване на нормалната структура на еритроцитите и идентифициране на наследствената природа на заболяването.

Възможният наследствен характер на развитието на заболяването обикновено се определя от събирането на анамнеза за живот и пациент със съмнение за таласемия. Друг важен критерий за диагностициране при таласемия ще бъде етническата принадлежност на пациента - принадлежащи към народите от средиземноморския регион, към народите на Африка, Латинска Америка и Кавказ (тези народи имат най-голямата таласемия, както бе споменато по-горе).

В кръвта с таласемия ще настъпят следните характерни промени: намаляване на индекса на цвета и нивото на хемоглобина. Освен това, при таласемия, е възможно да се определи силно характерната форма на самите еритроцити: поради счупената структура на хемоглобина, тя ще бъде "приличаща на мишена", облистена (вместо нормална форма на биконкави). Също така, тъй като поради постоянното разпадане на червените кръвни телца процентът на относителното им съдържание в кръвта рязко намалява, организмът автоматично започва да се образуват нови и поради това в кръвта могат да се открият известен брой бъдещи прекурсори на ретикулоцити от червени кръвни клетки. Абсолютно поради същите причини червеният хематопоетичен зародиш в костния мозък с голям брой нормаболасти, еритробласти (всички тези клетки от серията еритроцити) ще бъде увеличен (хиперпластичен).

Също така, таласемията се характеризира с признаци на екстензивно хемолитично увреждане: увеличение на индексите на индиректната част на билирубина, изключително високо съдържание на желязо в кръвния серум (образувано в резултат на разграждането и освобождаването на хемоидерин в кръвта) и визуален индикатор: хемолитична жълтеница. Трябва да се отбележи, че само извършването на всички гореописани диагностични методи в един комплекс ще позволи да се подозира вероятното наличие на таласемия при пациента.

Лечение на таласемия

Таласемията е заболяване, принадлежащо към така наречения клас "вродени заболявания". И това означава, че е невъзможно да се излекува напълно, тъй като е невъзможно да се възпрепятства активността на патологичния ген и последващото производство на анормални хемоглобинови вериги.

Най-голямо внимание при лечението на таласемия се дава на периодичните трансфузии (трансфузии) на масата на донорните еритроцити. Основният принцип на такова лечение е, че постоянното компенсиране на загубения обем на червените кръвни клетки не позволява да се развие рязко понижаване на нивото на хемоглобина и да се развият последващи тежки усложнения.

Първата трансфузия на кръвни съставки при таласемия започва с 6-месечно дете. Първият цикъл е и най-интензивен: през 2 седмици от цикъла, като цяло, трябва да се извършат около 8 трансфузии. Освен това честотата на процедурите намалява до оптималната честота, която ще достигне 1 кръвопреливане за около 3 или 4 седмици. Основният индикатор, който трябва да се гледа при определяне на кръвната трансфузия и оценяване на резултатите от неговото поведение, е нивото на хемоглобина. При пациенти с таласемия трябва да е над 100 грама на литър. Освен това трябва да знаете формулата за изчисляване на количеството еритроцитна маса, използвана за всеки пациент, тя е около 15-20 ml маса на килограм телесно тегло на пациента.

Донорните еритроцити не съдържат дефектни хемоглобинови структури и следователно не хемолизират и функционират по време на нормалния си живот. Това дава възможност да се компенсира такава важна функция за тялото като окисление на неговите тъкани и да се предотврати развитието на тъканна хипоксия.

Тъй като таласемията е придружена от масово унищожаване на еритроцити, съдържащи неправилно образуван хемоглобин, основният план за терапия с таласемия ще бъде друг важен симптом - хемосидероза или масивно отлагане на разпаднали еритроцити в тъканите. За неговото лечение, използвайте схемата Desferalom. Десферал е специален препарат от редица хелатни препарати, които могат да създадат определени комплекси с патологични вещества и да ги отстранят от тялото. Десферал е насочен към улавянето на хемоидерин, който играе важна роля в развитието на хемосидероза при таласемия. За назначаването му е важно да се придържате към следната схема: ходът на назначаването му трябва да бъде най-малко 3 седмици, а единичната доза трябва да бъде до 3 грама на ден. За да се потвърди ефективността на тази терапия в края на всяко от нейните курсове, се извършва контрол: се извършва интрамускулно инжектиране и се брои броят на неговите хелати (комплекси) в урината. При ефективно лечение на хемосидероза с таласемия, този параметър не трябва да бъде по-голям от 1, 1 mg. Също така, при таласемия можете да определите комплекс: Десферал + аскорбинова киселина. Аскорбиновата киселина има ефект на потенциране (усилване) на действието на Десферал.

Ако таласемията продължава, в този случай е необходимо да се премахне далака. Такава операция се извършва с голям брой вродени анемии (включително таласемия) и се счита за един от ефективните методи за спиране на масово унищожаване на червените кръвни клетки. Освен това такова отстраняване е и превантивен метод: в тялото слезката изпълнява функцията на "депо" или склад на стари и умиращи червени кръвни клетки и процесите на тяхното разпадане се извършват точно в нея. Поради това в слезката винаги се съдържа много голям брой еритроцити и циркулираща кръв. В случай на масивно разпадане на структурата на еритроцитите, далака може да избухне, което води до спад на хемоглобина до "летално" ниво, загуба на кръв и последваща смърт.

Съществува още един нов метод за лечение на таласемия и той, в комбинация с други методи, може значително да подобри живота на пациента. Това е трансплантация на костен мозък. А именно донорният еритроцитен зародиш. Такъв нов зародиш е генетично здрав, което означава, че той също така ще синтезира здрави червени кръвни клетки с нормална структура на хемоглобина.