Синдром на Трише Колинс

Тройният синдром на Collins е генетично зависимо заболяване, което е подвид на общата фамилия болести на дисостозата: вродена малформация в развитието на костни структури. Под дустоста се разбира недостатъчно развитие и нарушена осификация на костните тъкани, особено тези, които Ембриогенезата произхожда от прототипи на съединителната тъкан. В случая на синдрома на Трик Колинс се наблюдава дисостоза на черепните кости. А броят на тези клинични прояви зависи пряко от изразителността на самото заболяване (броя на установените клинични прояви, които със сигурност ще се проявят).

Синдромът на Трише Колинс е доста рядко срещан. Честотата му е 1 случай на 50 000 новородени. Освен това, този синдром има благоприятен прогностичен критерий за по-късен живот: тези пациенти не са загубили умствено развитие и при незначителни етапи на развитие те могат да продължат да водят активен социален живот. Голямата заплаха е тежките етапи на синдрома на Трише Колинс - с тях детето почти няма лице и болестта е най-тежката деформация, която напълно съкращава детето от обществото.

Причини за синдрома на Колинс

Синдромът на Трикър Колинс е автозомно доминантно заболяване. Това означава, че дефектният ген на това заболяване не е свързан с половата хромозома, което означава, че тя може да бъде еквивалентна както при мъжете, така и при жените. В допълнение, този ген е доминиращ, което означава, че ако е налице в тялото, синдромът Трикер Колинс се проявява в 100% от присъствието на този ген.

По този начин развитието на болестта на Tricher Collins не зависи от въздействието на вредните външни и вътрешни фактори. Можем да кажем, че това заболяване вече е вградено в генетичния код на нероденото дете и започва да се развива много преди раждането му.

Причината за появата на синдрома "Трикер Колинс" при новородено дете е в етапа на ембриогенеза на плода и процеса на полагане на органите. По това време, или по-скоро в седми седмица на развитието на ембриона, се наблюдава мутация в определена хромозома на човешкия генетичен код - петата хромозома. Тази хромозома е най-дългата в човешкия геном и тя е отговорна за синтеза на материала за бъдещия костен скелет. В резултат на това в тази хромозома се появява специална мутация - така наречената "глупост мутация". Особеността на тази мутация се крие в характеристиките на вътреклетъчния протеинов синтез. Обикновено такъв важен процес като протеиновата биосинтеза се получава, както следва: ДНК веригата "презаписва" информацията на спомагателна единица - РНК. Буквално казано, РНК се клонира, записвайки определена последователност от ДНК сегменти. Тези сайтове представляват определена последователност от съставните части на нуклеотидите, всяка от които носи собствена конкретна информация. Но в допълнение към нуклеотидите, съществуват и специални гени, които се наричат ​​"стоп кодони". Тези гени изпълняват специална функция - при последващото сглобяване на протеина на базата на РНК те завършват изграждането на протеиновата молекула.

След създаването на РНК с пълна информация, подобна на информацията от майчината ДНК, тя се транспортира до специален клетъчен орган - рибозом. Тя е тази, която се занимава със синтеза на бъдещия протеин - основата на клетъчната структура на определени органи. РНК преминава през рибозома или по-скоро през неговите функционални области. Тези места взаимодействат с РНК, "четат" от нея информация и произвеждат протеинови вериги, където всеки от тях съответства на неговия нуклеотид върху РНК. Но когато функционалният център взаимодейства със стоп-кодона, описан по-горе, той получава информация за прекратяването на протеиновия синтез. По свои собствени думи, спиращите кодони, така или иначе, "прекъсват" отделните полипептидни вериги от общата маса, където всяка от тях има своя собствена структура. По-късно тези вериги ще бъдат сглобени в протеинови молекули.

Но при синдрома на Tricher Collins в 5-ия хромозом, ген, наречен TCOF1, се проваля - на мястото на нормалните нуклеотиди, способни да създадат полипептидна верига, се образува стоп-кодон. В резултат на това при по-нататъшен синтез настъпва преждевременно прекратяване на протеиновото сглобяване и такъв протеин се получава дефектен. В резултат на това се развива синдромът на халоинсусфикасността - количеството протеин, образувано с такъв дефицит просто не е достатъчно, за да синтезира бъдещия прототип на костната структура на лицевата част на черепа и последващото правилно развитие на костната структура от него.

В резултат на това се развива образуването на редица деформации на челната част на черепа: нарушение на пропорциите на костната му част, атрезия (хипоплазия) на ушите и външния слухов канал, пълно или частично разрушаване на формирането на правилните черти.

Проявата на Колик за синдрома на Колинс

Синдромът на Triccher Collins има огромен брой клинични прояви и много често един пациент има само част от тези прояви. Самата болест е вродена или по-скоро дори ембрионална и затова първите признаци на синдрома Трикер Колинс могат да се видят още когато новороденото се роди.

Основният клиничен синдром на заболяването е многобройните деформации на лицевия скелет. Една от най-поразителните прояви ще бъде нарушаването на нормалната форма на окото. С този симптом външният ъгъл на окото няма да бъде насочен нагоре, както е в норма, но надолу. И това проявление ще се наблюдава от двете страни. Ще се формират и дефекти на триъгълната форма - така наречените колоболици.

В допълнение към счупването на разреза на окото, ще има недоразвити скули. Обикновено при синдрома на Tricher Collins те са много малки, което води до нарушаване на симетрията на лицевите черти. В допълнение към маларните кости, развитието на зигматичните процеси на темпоралната кост и долната челюст също е нарушено. Долната челюст е малка и придава на лицето на пациента особен вид, подобен на човката на птицата. В допълнение към дефекта на долната челюст може също да се развие дефект в меките тъкани на оралната област и може да се образува прекалено широка цепнатина на устата. Понякога тези дефекти могат да бъдат допълнени и от разделянето на горното небе, по-често наричано "вълна уста".

Също така сериозни промени оказват влияние върху зъбната формула: при синдрома на Tricher Collins моларите са незрели, а самите зъби са широко раздалечени, което води до значително ухапване на ухапване.

Третият ярък признак на заболяването ще бъде недостатъчното развитие или липсата на ушни и външни слухови канали. Ушите могат да отсъстват напълно, да бъдат изкривени (аплазия) или така наречените "фалшиви уши" могат да се образуват. Що се отнася до ушния канал, най-често се наблюдава неговото развитие - атрезия, в резултат на което децата с такъв синдром стават глухи.

Синдромът на Triccher Collins може да има три степени: първоначален, среден и тежък. В начален етап се наблюдава само отделна и често незначителна хипоплазия на костите на лицето. В средата (най-често срещаната форма), външните слухови канали, малка долна челюст, деформация и асиметрия на костите на лицето и нарушение на нормалната очна празнина ще бъдат недоразвити. В тежката форма, всички промени, описани по-горе, стават сериозни, визуално при деца с тази форма липсват и практически всички признаци не се различават.

Трети синдром на Колинс Лечение

Тъй като синдромът Трикер Колинс е вродено заболяване и основната причина за неговото развитие е генната деформация в периода на развитие на ембриона, няма лечение, насочено конкретно към елиминирането на този генетичен дефект. Единственото текущо лечение на синдрома "Трикер Колинс" е чисто хирургично и включва хирургично отстраняване на проявите на заболяването: множество костни дефекти.

Пластиката на външния слухов канал и корекцията на ушната мида се извършват. В случаите на болестта, където има вълна, устата й - прекарва хирургичното си лечение.

Освен това, при тежки случаи на тази вродена болест, има силно недоразвито развитие на долната челюст, при което тя придобива много малък, в сравнение с нормалния размер. Но размерът на езика е нормален. В резултат на това езикът просто не се вписва в патологично малката челюст и може да потъне, причинявайки асфиксия в детето. Следователно, за да се предотврати асфиксия с възможна усукване на езика при синдром на Tricher Collins, често се извършва следното хирургическо ръководство: епиглотисът се отстранява и се установява константа на трахеостомията.

Важно е да се разбере, че лечението на синдрома на Tricer Collins е сложен многостъпален процес и включва редица пластични операции. Целият цикъл на лечение на болестта може да продължи няколко години и дори десетилетия. Основният принцип на такова лечение: постепенно, постепенно отстраняване и коригиране на дефектите. В някои случаи пълното отстраняване на дефекта е невъзможно и се извършват палиативни операции - хирургични интервенции за подобряване и улесняване на живота на пациента.