брахидактилия

брахидактилия фото Brahidactyly е недоразвитост на фалангите, изразяващи се в съкращаването на пръстите на краката и ръцете в резултат на генетично дефиниран дефект, предаван чрез наследяване. Проявите на тази аномалия са намаляването на дължината на стъпалата и четките. Прочетете пълния текст »

Синдром на Трише Колинс

синдром тричера коллинза фото Тройният синдром на Collins е генетично зависимо заболяване, което е подвид на общата фамилия болести на дисостозата: вродена малформация в развитието на костни структури. Под думата "дисстостоза" се разбира недоразвитието и счупената осификация на костните тъкани, особено тези, които четат целия вход »

Синдром на Дънди Уокър

синдром денди уокера фото Синдромът на Dandy-Walker е заболяване, което се основава на дефекти в някои части на мозъка, които се появяват дори по време на вътрематочното развитие на детето. Синдромът на Dandy-Walker е доста рядък, честотата му на възникване е 1 случай. Прочетете пълната публикация »

гигантизъм

гигантизм фото Гигантът е заболяване, характеризиращо се с клиничен синдром, който се проявява в резултат на повишено производство на растежен хормон в детството или юношеството, а също се проявява чрез достатъчно нарастване на тялото, особено по дължина. Има и частично или частично гигантизъм, който се развива. Прочетете останалата част на този пост »

Синдром на Ehlers-Danlos

синдром элерса-данлоса фото Синдромът Ehlers-Danlos е наследствено хетерогенно заболяване, проявяващо се от хипереластността на кожата, което се свързва с дефект при образуването на колаген. Синдромът Ehlers-Danlos има различни видове наследство и дезмогенеза на несъвършените видове. Прочетете останалата част на този пост »

Синдром на Rett

синдром ретта фото Синдромът Rett е генетично заболяване със признаци на дегенерация, която засяга централната нервна система, постепенно се прогресира и се проявява предимно при момичетата. Тази болест получи името на австрийския учен Рет, Прочетете пълния текст »

Синдром на Улф-Паркинсон-Уайт

синдром вольфа фото Улф-Паркинсон-Уайт синдром е заболяване, проявяващо се чрез вродена патология в структурата на сърцето. Тази сърдечна аномалия се характеризира с антестостерола на една камера, след което се образува реципрочна атриовентрикуларна тахикардия, която се проявява чрез триене и предсърдно мъждене, в резултат на възбуждане с допълнителни показания.

progeria

прогерия фото Progeria е рядко генетично заболяване, описано за пръв път от Гилдфорд, което се проявява от преждевременно стареене на тялото, свързано с недостатъчното му развитие. Progeria се класифицира в детето, наречено синдром. Прочетете пълната публикация »