галактоземия

галактоземия фото Галактоземията е заболяване с рядка патология, която новородените наследиха от родителите си. И те, които имат определена аномалия в автозомно-рецесивния ген, са негови носители. Такава вродението се изразява чрез провал на метаболизма в резултат на известна мутация на самата структура на този ген, който е отговорен за процесите на свързване на ензима галактоза-1-фосфат. И това вече е доказателство за ниското му ниво или пълно отсъствие в кръвта. Новородените, които се появяват с такова генетично заболяване, според статистиката, едно от 70 000 бебета, имат известен брой аномалии, включително умствено изоставане.

Галактоземията причинява

В момента учените вече са проучили причините за галактоземията и всичко това се счита за генетично. Ако в здраво тяло с употребата на продукти, съдържащи лактоза, процесите на неговото разделяне на въглехидрати се появяват без усложнения и са нормални, то за тези, които страдат от галактосемия, обратното е вярно. Те страдат от дисфункцията на този ензим. И в резултат на това се натрупват множество токсини в човешкото тяло, които могат да унищожат жизненоважни органи. От тази патология се развиват такива заболявания като бъбречна недостатъчност, яйчници, мозъчно увреждане, цироза на черния дроб и катаракта.

Основно съществуват значителни промени в някои гени, които контролират самия процес на образуване на определени ензими. Тъй като само те и разграждат въглехидрати: галактоза и глюкоза, които са толкова необходими за тялото да се хранят клетки. Следователно, може да се заключи, че единствената причина за галактосемия е патологично изменената галактоза-1-фосфатидил трансфераза. Генът, който е отговорен за правилната функция на ензима, по време на мутации води до появата на различни видове болести. Те включват такива видове като негровия тип болест, Duarte и класическата.

Галактосемия Симптоми

Многобройни клинични признаци показват поражението на много тъкани. Симптомите на галактоземията се проявяват веднага, от първите дни на живота. Първият признак на галактосемия е аномалии от страна на стомашно-чревния тракт. В резултат на това има неравномерно повръщане, което в крайна сметка води до хипотрофия . Много често тази болест засяга хематопоетичния орган - черния дроб. И се проявява с някои признаци на галактоземия, а именно жълтеница (промени в прекия и индиректния билирубин), значително увеличаване и уплътняване на чернодробната консистенция, хеморагичен синдром. Това се отразява в намаляването на протромбиновия комплекс.

От страна на очите промените започват с развитието на катаракта, което не може да бъде определено без помощта на офталмоскоп. След това лезиите засягат бъбречните тубули и захарните компоненти се появяват в урината, която възстановява захарта, което води до протеинурия и хипераминоацидурия.

Отстрани на централната нервна система във връзка със зрителни увреждания има забавяне в психомоторното развитие, което се забелязва след известно време след началото на заболяването. Всички тези клинични прояви се различават и различават. Теоретично те могат да бъдат комбинирани в три клинични картини.

Един от първите, най-опасни за човешкия живот и ще се характеризира с ранни признаци, тоест от момента на раждането и до 28 дни от живота. През този период лекарите наблюдават жълтеница, стомашно-чревни нарушения, уголемяване на черния дроб и хеморагичен синдром. Други инфекции могат да бъдат свързани тук, но тези признаци, появяващи се на 4-5тия ден от живота, трябва да станат сигнал за диагнозата - галактоземия.

Втората картина няма такива остри признаци на тази генетична патология. Следователно, диагнозата се прави само след няколко месеца с пълно потвърждение на цироза на черния дроб.

И последната картина дава възможност да се установи диагноза с изтритата форма на галактоземия, когато по време на изследването пациентът ще бъде диагностициран с изолиран катаракта или изоставане в умственото и физическото развитие.

Независимо от това, важен момент за завършване на диагнозата е изследването на фамилната анамнеза, всички симптоми, провеждането на пробите за галактоза, за да се открие дефицитът на ензима. Също така, галактосурията в анализите може да предполага галактоземия. Изключения са онези моменти, когато се определя физиологичната галактосузия в първите дни от живота, както и при пациенти, диагностицирани с чернодробна недостатъчност, независимо от всички причини.

Галактосемия при новородени

Понякога при галактоземията при новородени не се обръща внимание, като се взема патологична жълтеница, един от симптомите на галактоземия, за физиологията. Но още от първите дни от живота, когато активността на ензима в червените кръвни телца почти не е определена, всички симптоми на болестта се развиват.

При новородени галактоземията протича в много тежка форма, така че след кърмене, нарушения в организма веднага се появяват под формата на диария и повръщане. В резултат на това с увеличаване на развитието на екскоксикоза и токсикоза и бебетата започват бързо да губят телесно тегло. Това води до развитие на детската хипотрофия.

Дете, родени с галактоземия веднага след раждането, ще има тежка и упорита жълтеница, придружена със значително увеличение на черния дроб. След това могат да се появят всички признаци и чернодробна недостатъчност. Още в втория или третия месец от живота, такива деца могат да развият асцит, спленомегалия и съдови заместители.

При някои новородени с признаци на галактоземия поради лошо кръвосъсирване се появяват различни кръвоизливи в лигавиците и кожата. Също така, почти веднага при такива деца се определя забавянето на психомоторното развитие, което с възрастта става все по-изразено.

От страна на очите, детето от първите дни от живота, може да диагностицира катаракта на двете очи и загубата на лещата. В крайната фаза на галактосемия има кахексия, добавянето на инфекции на вторичния план и всички признаци на тежка форма на чернодробна недостатъчност.

Клиничните признаци на това заболяване може да не са толкова изразени. Съществуват и някои форми на болестта, при които симптомите се проявяват отделно. Тя може да бъде или непоносимост към мляко, или катаракта, или умствена изостаналост. Но ако такова новородено не бъде снабдено с квалифицирана медицинска помощ навреме, смъртоносният резултат може да възникне поради сепсис, който много често придружава тази болест.

Диагностика на галактоземия

Тъй като заболяването галактоземия се поставя главно върху новородени деца, диагностицира се по време на скрининга. Това е специален метод за активно определяне на всяка вродена патология.

Диагнозата може да се извърши във всяка клиника с детски отдел, перинатален център или болница за майчинство, където провеждат такива тестове за генетична патология.

Скринингът или тестването за галактоземия се извършва в резултат на кръвен тест. За да направите това, се вземат няколко капки кръв от петата на новороденото. И едва след това направете анализ на урината за галактоземия. След това, когато се изследват тези материали, там се намират три ензима, които трябва да разграждат лактозата в въглехидрати (галактоза и глюкоза). Ако някой от трите ензима не е намерен в проучването, тези деца са диагностицирани с галактоземия. И те имат повишен индекс на галактоза както в кръвта, така и в урината.

Към днешна дата има два добре известни теста за скрининг - те са тестове на Бътлър и Хил. И не толкова отдавна имаше още един нов скрининг - тестът на Флорида. Всички те с определена точност могат да диагностицират наличието на галактоземия. Много е важно да знаете, че проучванията трябва да се извършват с голяма точност. В края на краищата, много здрави деца, които консумират големи количества мляко, ще имат по-високо ниво на галактоза в кръвта, но това не е свързано с галактоземията. Поради това не можете да направите грешка при диагностицирането.
В допълнение към новороденото около седмица по-късно галактозата ще се екскретира заедно с урината, но при недоносени бебета този процес ще продължи много по-дълго. За правилна диагноза лекарите могат да вземат и чернодробен материал за биопсия и едновременно да направят тестове за ензими.

Понякога бременна жена, която не е изследвана с галактосемия и знае за неговото присъствие, се препоръчва да направи пробиване на амниотичната течност.

Друг метод за диагностициране на тази патология е инхибирането на бактериалния растеж. Този метод на изследване включва вземането на кръв от пръста на новородено или пъпната връв към специална филтърна хартия. При отрицателна диагноза за галактосемия, анализът ще покаже отсъствието на бактериален растеж.
За количествено определяне на галактозата се използва за изследване на кръвния серум и урината. При положителен ход на заболяването, концентрацията на въглехидрати в кръвта може да се повиши до 11,25 mmol / l. Този анализ е много важен за определяне на диетата на пациента.
Дори и днес съществуват съвременни диагностични методи под формата на специални проби, които позволяват измерване на броя на ензимите в еритроцитите. Такова проучване може не само да разкрие недостатъчно количество ензим, но и да идентифицира носителите на променения ген.

Лечение на галактоземия

Лечението на галактоземията започва с назначаването на диета за пациента. За да направите това, е необходимо стриктно да се изключат от диетата всички храни, които съдържат лактоза, както и галактозидите, които се намират в висшите органи на животните.

Децата от първата година от живота се прехвърлят на изкуствено хранене. В този случай използвайте различни видове диети. Например, синтетична диета, която включва хиперпротидин, маслиново или царевично масло, захароза, малтрекс, моркова супа във вода с витамини, минерални соли и желязо. Или диета, която се основава на заместители на млякото. В този случай започнете да храните новородени с мляко, произведено от соя. Тя вече може да бъде течна и готова за ядене. Това мляко съдържа напълно всичко необходимо за развитието на детето, защото растежният организъм трябва да получава калций в достатъчно количество. И с липсата си, ако е необходимо, предписват лечебен калций. Синтетичният препарат от мляко, който не съдържа лактоза, има висок процент калории и е идентичен с индустриалното мляко. Този вид мляко не съдържа достатъчно витамини, особено група В, така че те трябва да бъдат заредени. Но съдържанието на лактоза, напротив, има висок индекс. Сред храните за лечението на деца от първата година от живота си с галактоземия се предписват такива смеси като епито, супрамине или соя.

В бъдеще, с цел диверсификация на хранителната маса, постепенно ще се въвеждат в диетата зелени зеленчуци, месо, брашно и всички без галактоза. Мненията на лекарите се различават по въпроса за продължителността на диетите. Някои препоръчват да се прекъсне в 8-10 години от живота на детето, докато други настояват за последователност.
По този начин диетата е единствената възможност за намаляване на процеса на токсично натрупване на ензима в тялото на пациента. Това важи за класическата форма на наследствена галактоземия. А в случай на недостатъчност на UDP-лактоза-4-епимеразата се използва нискокалорична диета, която позволява поддържането на малко количество галактоза в хранителните продукти, но непрекъснато наблюдава нейното ниво в кръвта.

При лечението на галактоземията е важно да се обърне внимание на препаратите, които могат да имат лактоза. Не използвайте алкохолни тинктури, забавяйки процеса на екскреция на галактозата от черния дроб.

По медицински причини, при тежки случаи на галактоземия се предписва кръвопреливане, се извършват частични кръвопреливания и се излива плазма. Сред лекарствата за лечение може да бъде
Калиев оротат, АТФ, кокарбоксилаза, витамини В са предписани.
Диагностиката, направена във времето и правилното започване на лечение с диета, дава възможност на децата да се развиват нормално.