fermentopathy


ферментопатия фото Ферментапатията е патологично разрушаване на функционирането на структурите на ензимната система на човешкото тяло, причинено от частичното или пълно отсъствие на производство на всеки вид ензим. Опасността от всякакви форми на ферментопатия се дължи на факта, че дори при кратко време в неговия курс има прогресивно вътреклетъчно натрупване на токсични продукти с нарушен метаболитен метаболизъм, които имат отрицателен токсичен ефект върху структурите или тъканите, особено върху централната нервна система.

Причини за ензимопатия

Тъй като ензимите са силно специфични химични съединения, всеки от които осъществява катализа на определена химическа реакция, отсъствието дори на единичен ензим или нарушение на неговата активност ще предизвика развитие на признаци на ферментапатия.

При развитието на признаци на ферментопатия съществуват два основни етиопатогенетични механизми - хранителни и генетично определени. Наследствената ензимопатия може да бъде причинена от наличието на дефектен ген, който напълно блокира производството на ензима или намалява неговата активност. Разрушаването на ензимната активност до голяма степен се дължи на нестабилността на ензимните молекули, които лесно се разрушават от действието на други провокиращи фактори. Понастоящем генетичното картографиране на пациент, страдащ от ензимна терапия, дава възможност да се установи надеждно вида на разстройството, което е от голямо значение при определянето на тактиката на лечението.

Поради факта, че различните категории ензими участват пряко във всички метаболитни процеси на човешкото тяло, патологичното отсъствие или неадекватната активност на даден ензим влияе върху метаболитните процеси на разцепване и трансформация на протеини, въглехидрати, мазнини, пурини, хормони, минерали и други жизненоважни вещества важни компоненти, участващи в изпълнението на функциите на вътрешните органи и структури.

Вторичната ферментапатия се провокира по правило от хранителни недостатъци, т. Е. Трайно увреждане на хранителното поведение или от хроничните заболявания на храносмилателната система (предимно дисталната част на отделението) на възпалителен генезис. В допълнение, в патогенезата на развитието на придобитите типове ферментопатия е от значение токсичният ефект на мутагените на околната среда и ксенобиотиците.

Отделна категория ферментопатия е хранителната непоносимост, причинена от поглъщането на хранителни добавки в човешкото тяло, които в момента се използват широко в производството на храни. Някои хора отбелязват нетърпимостта към алкохолните напитки, която също има връзка с нарушаването на ензимната система. Тази форма на ферментопатия е спорадична и по-очевидна в източните страни. Характерни прояви на алкохолна ферментапатия са острата дифузия на зачервяване на кожата, усложнено назално дишане и появата на дискомфорт в коремната област.

Симптомите на ензимопатията

Основната група от ензимни нарушения са наследствени ензимопатии, които могат да се проявяват в различни клинични варианти в зависимост от водещия тип метаболитни нарушения. Преобладаващият клиничен симптом на всички видове ферментации е симптоматичният комплекс на нарушения на храносмилателната функция, чиито прояви се определят от локализирането на патологичния процес.

Клиничната картина на придобитите варианти на ферментопатия се състои в появата на диспептични разстройства при пациентите с преобладаване на стомашни, чревни или панкреатични форми. Диспепсията на стомашния тип се проявява в появата на типичен синдром на болката при проекцията на епигастричния регион, загуба на апетит и гадене след хранене. Повечето възрастни пациенти, страдащи от ферментопатия, отбелязват промяна в предпочитанията за вкус, постоянен дискомфорт в коремната област, който няма ясна локализация.

В ситуация, при която човек изпитва нарушения на вътреклетъчното храносмилане поради ферментопатия, се появяват симптомите на ентероколит, придружени от хронично разхлабване на изпражненията, масите на изпражненията нямат обичайна консистенция, но представляват неформална маса с признаци на ферментация.

Често срещано явление в дългосрочния курс на ферментопатия, особено на наследствен тип, е развитието на енцефалопатия, чиито проявления се проявяват при токсично увреждане на мозъка, но патогенетичният механизъм в тази ситуация е изчерпването на енергийния субстрат в тялото, причинено от ензимния блок. Клиничната картина на тази форма на енцефалопатия е придружена от бързо увеличаване на симптомите и агресивен курс до появата на смъртоносен резултат. Пациентите, страдащи от ферментопатия, усложнени от енцефалопатия на централния генезис, са склонни към увреждане на съзнанието с различна степен на интензивност, развитие на мускулна хипотензия и хипорефлексия и хемодинамични разстройства.

Ферментапатия при деца

В ситуация, при която се наблюдават признаци на ензимна недостатъчност при пациенти в ранна детска възраст, и още повече при новородено дете, трябва да се подразни наследствения характер на ферментопатията. Поради факта, че някои форми на наследствена ензимопатия може да не се появят непосредствено след раждането, но в края на периода, когато диагнозата е трудна, педиатричните практики са разработили скринингови методи за всички новородени, произведени през първите часове след раждането ( галактоземия , фенилкетонурия ).

Основният специфичен симптом, наблюдаван във всички форми на ферментопатия при деца, е постоянната връзка между влошаването на състоянието на детето и приемането на хранителен продукт и в противен случай всяка форма на ензимен дефицит има типични типични признаци и прояви, които позволяват на опитен педиатър да диагностицира преди провеждане на лабораторни изследвания дете.

Децата, страдащи от фенилкетонурия, рязко изостават не само във физическо, но и в интелектуално-мнестично развитие, се характеризират с повишена раздразнителност и емоционална лабилност. При липса на навременна диагноза и подходящо лечение, детето развива повишена конвулсивна готовност, централна пареза и атаксия . В допълнение, тази категория пациенти се превръщат често в дерматологичен кабинет, тъй като те имат повишена тенденция да развиват атопичен и контактен дерматит с широко разпространена локализация.

Във връзка с бързото увеличаване на случаите на наследствени форми на ферментапатия през последните години е разработена методология за проучване на скрининга, което дава възможност да се диагностицира тази патология в плода на 16-та седмица на вътрематочно развитие. Високата цена на това изследване обаче, както и необходимостта от закупуване на висококачествено оборудване за неговото поведение ограничават обхвата на методите за генно инженерство по отношение на пренаталната диагностика на ферментапатията.

В новородения период, когато основният източник на хранене за бебето е кърмата, може да се появят симптоми на ферментопатия поради лактозна недостатъчност. Характерна проява на тази патология е тежката дисбиоза , придружена от множество течни изпражнения, необичайно повръщане и признаци на дехидратация ( суха кожа , пролетна фонаннела, бързо дишане и палпитация, намалена диуреза). Характерна проява на галактаземия е нарастващият иктер на кожата и прогресивната хепатоспленомегалия, придружена от растежа на асцитната течност. Във връзка с нарушаването на черния дроб детето развива прояви на хеморагична диатеза. Проявяването на посочените по-горе симптоми в детето е основание за спиране на кърменето и прехвърляне на новороденото на диетична диета, която ограничава консумацията на млечен протеин.

Целиакия, като проява на непоносимост към глутамат, може да се развие както в детството, така и в зряла възраст и е придружен от развитието на възпалителни промени в лигавицата на тънките черва, в резултат на което се наблюдава нарушение на абсорбиращата му функция. При деца, страдащи от целиакия, често се наблюдават епизоди на стомашна и чревна диспепсия под формата на гадене, непоносимо повръщане, силна болка в коремната кухина. Характерна особеност на тази форма на ферментопатия е недостатъчното наддаване на тегло при детето и изоставане в физическото развитие. Децата с целиакия се класифицират като риск за развитие на признаци на дефицит на желязо и анемия на фолиевия дефицит, които оказват влияние върху здравето на детето под формата на повишена умора, замаяност , суха кожа и повишена хипоксична тъканна увреда.

Продължителният прогресивен курс на целиакия се съпътства от развитието на усложнения под формата на херпетиформен дерматит, проявяващ се при образуването на дифузен везикулозен обрив с тежък сърбеж. Характерна характеристика на този обрив е неговата локализация в прожектирането на големи стави на горния и долния крайник. При отсъствие на навременна медицинска помощ патологичните промени в червата и стомаха са склонни към злокачествено заболяване.

Лечение на ферментапатия

Основният и най-ефективен метод за лечение на ферментапатия в началния стадий на развитие е корекцията на хранителното поведение. Диетотерапията с ферментапатия предполага пълно премахване на факта, че вещества, които са непоносими към организма с хранителни продукти, се приемат дори и в най-малкото количество. В повечето случаи спазването на специализирана индивидуална диета ви позволява да изключите употребата на медикаменти и други видове лечение. Диетичното хранене позволява да се запази фенотипът на детето, като се предотврати развитието на признаци на физическо и умствено изоставане.

В ситуация, при която пациентът има ендокринна система от ендокринен тип, единственото патогенно оправдано лечение е хормоналната терапия в продължителен курс на поддържаща доза. Някои ензимопатии, придружени от нарушение на витаминния метаболизъм, изискват назначаването на витамин-съдържащи синтетични лекарства (Pyridoxine 20 mg дневно парентерално в патологията на Comrover-Knapp и хомоцистонурия, Calcium D3 Nycomed за 1 капсула 2 р / ден с налични признаци на фосфат-диабет, Biotin в дневна доза 10 mg перорално в синдрома на малабсорбция).

Парентералното приложение на пречистени плацентни ензими е полезно при ограничен спектър на ферментапатия ( болест на Fabry, болест на Gaucher ), но поради повишения риск от имунологична реакция към въвеждането на протеин, чужд на организма, този метод на лечение не може да се счита за подходящ. За да се елиминира този страничен ефект, се препоръчва въвеждането на липозомна форма на ензими, особено при патологични натрупвания.

През последното десетилетие са разработени хирургични техники за лечение на ферментопатия, основани на костно-мозъчна трансплантация и трансплантация на вътрешни органи (бъбречна трансплантация при синдром на Фабри, подмяна на подкожните фибробласти с мукополизахаридоза ).

Единственият патогенен оправдан метод за лечение на наследствени форми на ензимна терапия е генната терапия, която в 90% от случаите изключва фенотипните признаци на заболяването.