фенилкетонурия

фенилкетонурия фото Фенилокетонурия (болест на Фелинг) е сериозно наследствено заболяване, причинено от нарушение на метаболизма на аминокиселините и проявявано от прогресивна деменция, изоставане в физическото развитие, нарушения на мускулния тонус и движения. Тази патология се проявява при 1 дете на 10 000 новородени. Въз основа на пола съотношението е същото, но повечето момчета с фенилкетонурия умират през първата година от живота си.

В сърцето на фенилкетонурията е недостатъчен синтез на фенилаланин, превръщащ се в тирозин на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза. В резултат на този недостиг на телесни течности / тъкани има значително натрупване на фенилаланин и неговите производни (фенилетиламин, фенилацетилглутамин и също фенил-мляко, фенилпирува и фенилоцетна киселина), което води до токсично увреждане на централната нервна система, което води до аномалии в хормоналния метаболизъм, обмен; има нарушения при транспортирането на аминокиселини, нарушават обмена на серотонин и катехоламини

Фенилокетонурия - симптоми

В началния период от момента на раждането детето изглежда доста здраво. Най-често първоначалните симптоми на фенилкетонурия се проявяват във възрастовия интервал от два до шест месеца, а именно: липса на интерес към околните, изразена летаргия, или в контраст с повишена раздразнителност, повръщане, тревожност. . От момента, в който детето преодолее шест-месечна възраст, се забелязва изоставане в умственото развитие: при 60% от децата това е идиотичност, при 10% от децата - фенилпровиновата олигофрения . Черепът леко намалява по размер, растежът може да бъде както нормален, така и леко понижен, има по-късна зъбица, децата се учат да седят и да ходят късно. Походката и позата на тези деца са доста странни: те стоят с краката си настрани, огъват ги в ставите и коленните стави, спускат раменете и главата; се разхождат люлеещи се, малки стъпки. Поради увеличения мускулен тонус, тези деца седят със закопчани крака (поза на шивача). Повечето от децата са със сини очи, блондинки, кожните части са почти напълно лишени от пигмент. При някои пациенти епилептичните припадъци могат да настъпят с възрастта.

, гипопигментация, изменения кожных покровов, экзема, сухость, катаракта, светлые радужки, склеродермия, отчетливый «мышиный» запах тела, рвот Най-характерните прояви на фенилкетонурията са: умствена изостаналост, умствени и неврологични разстройства, повишена възбудимост (в детска възраст), специфична поза и положение на седнало положение, специфична походка, стереотипни движения, необичайно положение на крайниците, конвулсии, повишени сухожилни рефлекси, обхваща, микроцефалия , хипопигментация, кожни промени, екзема, сухо, катаракта, леки ирис, склеродерма, обособен "мишка" телесната миризма, повръщане в неонаталния период, hypopigmented коса

Диагностика на фенилкетонурия

Много е важно да се установи диагноза дори в предклиничния стадий, или поне не по-късно от втория месец от живота на бебето, от момента на възможното появяване на първите признаци на заболяването. Всички новородени подлежат на преглед чрез специални скринингови програми, които са в състояние да открият повишени концентрации на фенилаланин в кръвта дори през първите седмици от живота си. Всяко дете с минимален основен неврологичен симптом или признаци на забавено развитие трябва да се изследва за патология на метаболизма на фенилаланин. Диференциалната диагноза се извършва с вътрематочни инфекции и вътречерепна раждаемост

Фенилокетонурия - лечение

Единственият ефективен метод за лечение на фенилкетонурия е специално разработената диетична терапия, организирана от първите дни на живота, чийто принцип е ограничаването на съдържанието на фенилаланин в храните, за които се изключват хранителни продукти като хлебни изделия, ядки, шоколад, зърнени храни, бобови растения, яйца, , месо и т.н. Терапевтичната диета на пациентите с фенилкетонурия се състои от специализирани продукти както от външно, така и от местно производство. Деца от първата година от живота са показани продукти, които имат сходен състав с кърмата, като "Lofenilak" и "Afenalak". За децата малко по-стари развиват такива смеси като "Тетрафен", "Maxum-XP", "Фенил-безплатен". Страданието на фенилкетонурия при бременни жени и по-големи деца (след шест години) показва получаването на смес от Maxum-XP. В допълнение към специализираните терапевтични продукти диетата на пациента включва сокове, плодове и зеленчуци.

Деца, подложени на лечение, трябва да бъдат под бдителния контрол на психоневролог и окръжен педиатър. В началото на фенилкетонурията контролът на фенилаланин се извършва ежеседмично, като нормализирането на показателите е 1 на месец през първата година от живота и веднъж на два месеца при деца на възраст над една година.

Веднага започна диетично лечение най-често избягва развитието на характерни клинични прояви на класическата фенилкетонурия. Лечението е задължително преди пубертета, а понякога и по-дълго. Поради факта, че жена с фенилкетонурия не може да понесе здрав плод, специално лечение, започнало преди зачеването и продължаващо до раждането, с цел да се изключи увреждането на фетуса от фенилаланин от болна майка

Още статии по тази тема:

1. болест на Теа-Сакс 4. синдром на Марфан

2. синдром на Klinefelter 5. синдром на Patau

3. Синдром на Едуардс 6. Синдром на Lejen