брахидактилия


брахидактилия фото Brahidactyly е недоразвитост на фалангите, изразяващи се в съкращаването на пръстите на краката и ръцете в резултат на генетично дефиниран дефект, предаван чрез наследяване. Проявите на тази аномалия са намаляването на дължината на краката и ръцете, къси пръсти, хипопластични нокти, а в някои случаи синджили . Като диагностични мерки, ДНК диагностика и лъчеви методи за костна визуализация са в челните редици и като ефективна терапевтична мярка трябва да се обмисли само хирургически метод за елиминиране на дефект. Трябва да се има предвид, че възникването на брахидактивност е възможно не само с намаляване на размера на отделните фаланги, но и поради пълното им отсъствие.

Причините за brachidactyly

Тази патология се характеризира с доста висока честота на заболеваемост в общата структура на генетични дефекти в развитието и този факт се обяснява с доминиращия вид предаване на дефектен ген, т.е. за развитието на дете, достатъчно брахитично, че един от родителите е носител на дефектния ген. Честотата на брахидактилите в общата структура на наследствените аномалии на ръцете и краката е около 24%.

В ерата на разработване на диагностични технологии, както и методи за генно инженерство, условията за ранна пренатална диагностика на брахидактили се създават чрез метода на триплексен триизмерен ултразвуков преглед по време на бременност.

Препаратите за използване на етиотропното емпирично лечение все още не са разработени, но в момента текат голям брой научни изследвания по този въпрос. Медико-генетичното консултиране на семейството, което се състои от най-малко един член, страдащ от този вид аномалия, предупреждава задължително генетиста за риска от бременност. Категорията на хората, които подлежат на генетично консултиране, са предимно родители, които имат бебе с брахидактили, както хора, които искат да започнат семейство с болен от брахидактили, така и семейства, чиито родители страдат от тази аномалия.

Симптоми на brachidactyly

В ситуация, при която брахидактили е изолирано разстройство на развитието, клиничните прояви на детето ще бъдат минимални и трябва да се разглеждат като изключително козметичен дефект. Трябва обаче да се има предвид, че в повечето случаи тази патология действа като синдром и е проява на по-груби вродени генетични заболявания.

Най-честата вродена патология, в която брахидактилът се развива на равна нога с други пороци, е синдромът на Даун . С тази наследствена аномалия, освен брахидактили, детето проявява и други фенотипни признаци (епикант, брахицефаличен тип череп, гръден кош, скъсяване на врата).

Brahidactyly със синдром на Полша се комбинира с амиазия и деформация на ребрата, а в случая на болест на Аарски-Скот детето едновременно с късокосмести черти на симптомите на фимоза, умствена изостаналост и нестабилност на ставите.

В ситуация, при която брадоктоктията при детето се комбинира с наличието на атрезия на хохана, хипоплазия на фронталните синуси, къс ръст и признаци на вторичен хипотиреоидизъм и в някои случаи олигофрения , пациентът трябва да има синдром на средната цепнатина на черепа на лицето.

Ако детето има brahidactyly без доказателства за прилепване към фаланги или полидактили , то в повечето случаи тази аномалия не ограничава функцията на ръката или крака. При по-изразени малформации на фаланги може да има нарушение на функцията на интерфалангеални, метатарсофалангеални стави, което значително усложнява поддържането и двигателната функция. В допълнение, в повечето случаи, brahidactyly се комбинира с диспластично увреждане на нокътната плоча на засегнатия пръст, което има неестетичен вид и се нуждае от корекция. Скъсените пръсти имат необичайна конфигурация, дължаща се на изравняване и разделяне на фалангите.

Необходимо е да се разграничат такива специални варианти на брахидактили като ектодактили, при които има недостиг на крайно отдалечени фаланги със запазването на нормалната костна структура на метакарпалните кости, а също и най-тежката форма на късо пръсти, тъй като в тази патология намачаването на ръката се развива в резултат на пълна липса на една няколко фаланги.

Видове брахидактили

За да се разграничат всички варианти на фалангите от костни аномалии, в травматичните и ортопедичните кръгове е обичайно да се класифицира брахидактилно според клиничните типове.

Brahidactyly A се съпровожда от съкращаване на средния пръст, отклонение на фалангите, както и диспластични промени в ноктите. Тези промени могат да се появят в различни варианти на тежест, поради което е обичайно да се раздели тип А brachidactyly в пет клинични варианта.

Видът на Farabi или тип А1 предполага промени във всички фаланги на средния пръст като елементарна структура в съчетание със съкращаване на проксималния фаланг на палците на краката и четките, както и общо забавяне на растежа.

Тип Mora Brita или тип А2 се проявява чрез наличието на всички фаланги на средния пръст на четките, но значителното им съкращаване. Забележителен факт е запазването на нормалното развитие на останалите фаланги на ръцете и краката. В допълнение към скъсяването на фалангата на средния пръст, формата на фалангата на средния пръст се променя към форма на ромбоид с едновременно радиално отклонение. Един вариант от този тип е brachidactyly, комбиниран с clinovictyly на петия пръст.

Клиниката на петия пръст или тип А3 се състои в съкращаване и радиално отклонение на изключително средната фаланга на петия пръст от двете ръце.

При тима Тимами или тип А4 се наблюдава съкращаване на втория и петия пръст на двете ръце поради недостатъчното развитие на средната фаланга. С локализирането на патологичните промени на краката има ключалка на валгус-петата.

Типът А5 е придружен от изразено съкращаване на втория и петия пръст на ръцете поради пълното отсъствие на средната фаланга в комбинация с дисплазия на нокътните фаланги.

Основната разлика между brachidactyly на тип В е, че детето има аномалия на развитието на нокти фаланги със съпътстващо syndactyly на втория и третия пръст. Типичен за този вариант на brachydactyly е едновременното увреждане на ръцете и краката. Горните промени се съпровождат от аномалии в развитието на костната тъкан на гръбначния стълб, черепа и зъбите.

Brachydactyly тип С е сериозна вродена патология, в която, освен съкращаването на проксималните фаланги, има недоразвитие на метакарпалните кости, както и сливането на фалангите един с друг. Децата, страдащи от тази патология, се характеризират с малък ръст и в някои случаи дори с умствена изостаналост.

Brachydactyly тип D има второто име "brachodactyly на палеца" и е най-честата аномалия в развитието на фаланговите кости. Трябва да се отбележи, че този тип недостатъчност на фалангите на първия пръст се наблюдава еднакво често както на горния, така и на долния крайник.

Типът Е е рядка патология, при която съкращаването на ръката или краката не се развива в резултат на костния дефект на фалангите, а като резултат от изолираното недоразвитие на метакарпалните кости. В допълнение, фенотипните прояви на тази аномалия са симетрично недоразвито развитие на ключиците.

Лечение на брахидактили

Поради факта, че брадоктактията е аномалия на развитието на костна тъкан с типична локализация в проекцията на фаланги на четки и крака, единственият ефективен метод за коригиране на тези промени е хирургически. Консервативните техники, които включват използването на физиотерапевтични манипулации, трябва да се считат за допълнителни терапевтични мерки в постоперативния период, както и превантивни мерки за предотвратяване на развитието на вторична деформационна артроза на малки стави на краката и ръцете.

Хирургическите техники позволяват не само да се елиминира съществуващото интерфалангеално сливане, но и да се увеличат линейните размери на четките и краката. Като оперативна помощ за удължаване на размера на ръката или крака, се използва автотрансплантация, полилизация и разсейване. Когато се елиминира интерфаланжевото сливане, се извършва не само кост, но също и сухожилни мускули, както и пластична кожа.

Употребата на хирургично лечение с брахидактили е приемлива само за елиминиране на нарушенията на моторната функция на крайниците и в по-малка степен за елиминиране на козметичния дефект.